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作者：范建/整理 来源： 发布时间：2017-8-11 11:4:6
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癌症是危害人类生命健康的重大疾病。恶性肿瘤的发病率及死亡率总体上一直呈上升趋势。目前，肿瘤病人高达660万。每年用于恶性肿瘤病人的医疗费用高达上千亿人民币，让中国财政不堪重负。未来20年，我国恶性肿瘤发病率与死亡率仍将继续上升。而随着人口老龄化，预计到2020年，恶性肿瘤新发病例将达到300万。因此，加强肿瘤的预防和早诊早治迫在眉睫。
在一些大中城市，恶性肿瘤居死亡病因的首位；而农村恶性肿瘤死亡率的上升则明显高于城市。恶性肿瘤高发区多在农村，是农民因病致贫或因病返贫的重要原因。更严峻的是，我国正处于由发展中国家高发肿瘤病谱，向发达国家高发肿瘤病谱的过渡时期，形成发展中国家与发达国家高发肿瘤病谱并存的局面，这对我国“以人为本”的社会经济可持续发展和全面实现小康社会的宏伟目标造成严重影响。
在癌症防治的普及教育中，我们常说，控制恶性肿瘤、降低发病率的关键在于有效预防，而降低死亡率的关键在于早诊早治和个体化治疗，这一点需要在宣传教育上深入人心。然而，在肿瘤的早诊早治上，不少人还存有误区，耽误了早诊断早治疗的时机。
医学界普遍认为恶性肿瘤是个体基因与环境相互作用，经过多阶段进程最终形成的一类极其复杂的疾病。环境因素只是肿瘤发生的诱因，个体的遗传因素在肿瘤发病中起了重要作用。我们的研究成果以及其他研究者的工作都表明，个体之间遗传背景的差异是造成肿瘤个体易患性不同的重要原因。
我们在研究中发现，一些罕见的家族性发生的肿瘤有特定基因的先天性突变，正是携带这种突变基因，最终导致一些人发生肿瘤，这种突变基因叫做肿瘤“易感基因”。然而，绝大多数常见肿瘤，如肺癌、食管癌、肝癌、胃癌等并不存在这种先天性突变基因。
随着生物医学的发展，尤其是基因组学的研究进展，我们发现，决定细胞生命活动的基因存在遗传变异，这些遗传变异是许多常见的慢性病，包括恶性肿瘤的易患因素。携带某些遗传变异的个体，可能会对环境中的致癌因素格外敏感，在漫长的人生中经过环境与基因的相互作用而易患肿瘤。
遗传变异主要包括两类，说得专业一点，一类是单核苷酸多态，另一类是DNA的拷贝数变异。单核苷酸多态与人类疾病易患性的关系，是近20多年来生物医学研究领域最受关注的前沿科学问题之一。
因此，探索肿瘤遗传易患因素，有助于鉴别高危险人群和个体。这对有效预防、控制恶性肿瘤具有战略性意义。
《科学新闻》 (科学新闻2017年7月刊 声音)
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